Nowotwory i otyłość, czy wszystko jest zapisane w genach?

0
3290
Źródło: Sfora.pl

Wszyscy znamy zapewne pojęcie choroby genetycznej, czy też genetycznej predyspozycji do konkretnych chorób lub dolegliwości. Sprawa nieprzyjemna, wszak, przynajmniej z obecnym stanem jawnej wiedzy naukowej, DNA zmienić nie możemy. Czyżby nasz własny kod genetyczny wydawał na nas wyrok z chwilą poczęcia?

 

Zacznijmy jednak od początku. Czym jest DNA?

Skrót ten oznacza kwas deoksyrybonukleinowy. Nie wchodząc w biochemiczne szczegóły, po połączeniu deoksyrybozy (a więc rybozy, cukru pieciowęglowego, pozbawionej jednego atomu tlenu) wraz z resztą kwasu fosforanowego i zasadą azotową, uzyskujemy jeden nukleotyd. Jedną literę naszego własnego, biologicznego alfabetu. A liter tych mamy cztery rodzaje, w zależności od przyłączonej zasady azotowej. Do wyboru mamy adeninę (A), tyminę (T), guaninę (G) oraz cytozynę (C). Jak więc tymi czterema znakami opisać cały skomplikowany mechanizm, jakim jest nasz organizm?

Użyjmy prostej analogii. Nasz organizm to biblioteka, która zawiera w sobie setki, ba, tysiące książek. Konkretniej około 20 tysięcy. Każda z nich opisuje jakąś naszą cechę, a więc reprezentuje jeden gen. Dla uproszczenia rachunku pomińmy fragmenty DNA niekodującego, nie jest ono niezbędne dla przekazanie sensu. Mamy więc nasze książki, geny. Są one swoistymi podręcznikami, które opisują, jak wyprodukować konkretne białko. Trzeba przy tym pamiętać, że do stworzenia struktur bardziej złożonych potrzeba kilku takich tomów, których efekt zostanie połączony. Jednak jak je napisano? By zawrzeć treść, potrzeba rozdziałów. Są nimi fragmenty DNA, takie jak promotor (wstęp, odpowiada za działanie dalszej części książki), egzony (właściwe instrukcje), introny (wtrącenia autora) oraz terminator (zakończenie książki, znak, że na dziś koniec zabawy). Część osób pominie wtrącenia autora, część nie, inni opuszczą przypadkiem instrukcje. Tym sposobem jedna i ta sama książka, a więc gen, matryca, posłuży do stworzenia różnych białek. W zależności od tego, kto co z niej wyczytał. Jak jednak powstały rozdziały? Składają się ze słów, czyli kodonów. Kodon to zbiór trzech z czterech dostępnych nam liter (A, T, G i C), który koduje jeden aminokwas. Łańcuch połączonych aminokwasów tworzy najprostsze białko, my zaś wróciliśmy do naszych liter.

Wiemy już więc, czym jest DNA i jak opisuje nasze cechy. Czas więc najwyższy na przejście do meritum tekstu.

 

Czy DNA predestynuje naszą przyszłość?

Odpowiedź jest banalnie prosta. I tak, i nie.

Ale jak to? Przecież jeszcze kilka lat temu (czy raczej kilkanaście do kilkudziesięciu, ale wmawiajmy sobie, że jesteśmy młodsi) nastąpił wielki rozwój badań genetycznych i zainteresowania kodem człowieka. W 1990 roku postanowiono go złamać. Wtedy też rozpoczął się projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project), prowadzony przez rząd USA. Gdy jednak do badan przystąpił również Craig Venter, który zagroził, że opatentuje genom człowieka, rozpoczął się prawdziwy wyścig. Przy połączonych siłach USA oraz Niemiec, Japonii, Wielkiej Brytanii, Francji i Chin udało się zakończyć projekt w 2013 roku, niemalże jednocześnie z ambitnym przedsiębiorcą. Co dało ludzkości to osiągnięcie?

Niewiele. Po pierwsze, rozpisano na nukleotydy tylko 99% ludzkiego DNA. Tak, tylko. Ta liczba może wydawać się znacząca, ale w tym jednym procencie, a nawet mniejszej wartości, mogą kryć się inne, znaczące różnice między każdym człowiekiem z osobna, a także tajemnice mutacji oraz chorób, jakie nas dotykają. W końcu z szympansem mamy 96% gen ów wspólnych.

Po drugie, zapisanie ciągu liter nie sprawia, że ułożą się one same w gotowe wyrazy. Wciąż nie znamy przeznaczenia całego naszego kodu genetycznego. DNA kodujące stanowi jedynie od 1 do 2 procent całości, a część z pozostałego kody wciąż stanowi dla nas zagadkę.

Po trzecie, próbki DNA do rozkodowania pobrano od kilku ochotników. Nie jest to więc pełen zapis kodu genetycznego jednej osoby, lecz wiele, losowo przemieszanych fragmentów. Chodziło o uzyskanie uniwersalnego wzorca, nie zaś kompletnego przepisu na konkretną osobę.

 

Daj nam swój wymaz, a powiemy Ci, na co zachorujesz

Czy więc dotarcie do naszego kodu genetycznego okazało się bezużyteczne? Wręcz przeciwnie. Rozwój technologi oraz pogłębienie naszej wiedzy naukowej pozwoliło na opracowanie szybszych oraz tańszych metod badań genetycznych, a co za tym idzie, diagnozowania. Nie chodzi tutaj tylko o dobieranie leków pod profil genetyczny, co pozwoli na bardziej efektywne leczeni, wszak nie o tym miał być artykuł. Otworzyło to drogę do nowoczesnej dywinacji. Naukowiec stał się wróżką, zaś skomplikowana aparatura zastąpiła kryształową kulę. Choć w Europie nie jest to tak popularne, to w USA możliwym jest wykonanie badań genomu na podstawie wymazu z policzka. Co przez to uzyskamy? Spis chorób, które nam grożą przez nasze obciążenie genetyczne. Nie chodzi tu bynajmniej jedynie o wyniki mutacji genetycznych prowadzących do chorób kodowanych przez gen dominujący, takich jak pląsawica Huntingtona. Takie badanie ma za zadanie pokazać nie tyle nosicielstwo wadliwych kopii genów, co podatność organizmu na konkretną jednostkę chorobową taką jak choćby nowotwór, otyłość czy miażdżyca, a więc chorób, z którymi się nie rodzimy.

 

Wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu. Czy to wyrok?

Oczywiście, że nie. Żaden test nie da nam stuprocentowej pewności. Co więcej, wciąż jesteśmy na etapie badań DNA, nie jest więc pewne, że konkretny gen, czy częściej zbiór genów, odpowiada za skłonność do tycia, występowania raka jelita grubego czy cukrzycy. Nawet w sytuacjach, gdy wydaje nam się, że wiemy już, za co odpowiada konkretny gen, może się okazać, że w parze z innym będzie dawać on całkiem odmienny efekt. Przykładowo, osoby z jednym genem odpowiadającym za anemię sierpowatą (przy jednej kopii tego genu choroba nie jest w pełni nasilona, jak w przypadku dwóch kopii na obu chromosomach) są odporne na malarię, co wyraźnie widać na mapach zachorowań na malarię na terenach zamieszkanych przez nosicieli genu anemii sierpowatej.

Jest jednak ważniejsza kwestia. Nasz kod genetyczny nie jest idealnym opisem nas, lecz raczej instrukcją. To, jakie materiały i warunki zapewnimy naszemu organizmowi również ma kolosalny wpływ na efekt końcowy. Czynniki zewnętrzne, takie jak zanieczyszczenie środowiska, promieniowanie izotopów radioaktywnych czy nasłonecznienie także nie przechodzą bez echa. Konkretne geny mogę być aktywowane lub dezaktywowane przez czynniki zewnętrzne.

Wpływ naszej diety na ekspresje genów opisuje osobna gałąź nauki – nutrigenomika. Przykładowo, przy niedoborze jodu w okresie dzieciństwa, może dojść do wystąpienia kretynizmu tarczycowego. Choroba ta spowodowana jest niedoczynnością tarczycy, która upośledza rozwój układu nerwowego. W takim przypadku organizm genetycznie był zaprogramowany, by działać prawidłowo, lecz nie dostarczono mu niezbędnych składników do rozwoju.

 

Epigenetyka

Odpowiedzią na nasze wątpliwości może być właśnie epigenetyka. Ta gałąź nauki bada mechanizmy zmiany ekspresji genów pod wpływem środowiska. Ukazuje ona jasno, że możemy zmieniać nasze DNA, choćby poprzez metylację (przyłączenie grupy metylowej).

Jakie więc można wysnuć wnioski z wieloletnich badań, jak i własnych obserwacji, które może poczynić każdy z nas? Jeśli umieścić dwójkę bliźniaków w różnych środowiskach, będą oni różnie wyglądać. Dziecko wychowujące się w rodzinie aktywnie spędzającej czas wolny oraz mające prawidłową dietę będzie nie tylko szczuplejsze, ale i wyższe od swojego rodzeństwa, które cały okres dzieciństwa spędziło bez niezbędnego ruchu, żywiąc się wyłącznie tak zwanym „śmieciowym jedzeniem”. Ba, dieta ciężarnej matki może wpłynąć na fenotyp dziecka, a więc geny, które ujawnią się w jego organizmie.

Dobrze opisuje to eksperyment z myszami agouti, jaki przeprowadzano w wielu częściach świata, by wykluczyć wpływ klimatu i potwierdzić tezę. Myszy tej rasy mają gen, który definiuje ich kolor futra, tendencję do tycia oraz otyłości. Wzięto więc otyłe, ciężarne samice o żółtym ubarwieniu i podzielono je na dwie grupy. Jedna z nich karmiona była zwykłym pokarmem dla myszy, druga zaś specjalnie przygotowaną, wzbogaconą karmą, zawierającą między innymi witaminę B12, kwas foliowy czy metioninę. Następnie potomstwo tych myszy również skrzyżowano, by uzyskać trzecie pokolenie. Nie potrzeba było specjalistycznych badań genetycznych, efekty tego eksperymentu widoczne były gołym okiem. Potomstwo myszy karmionych zwykłą karmą również miało żółtą sierść i szybko zaczęło ujawniać tendencję do otyłości. Co się zaś tyczy potomków myszy z karmą wzbogacaną, ich futro było brązowe, jak u zdrowych myszy, podobnie jak metabolizm. Udowodniono więc, że wpływ diety ciężarnej może uaktywnić lub dezaktywować konkretne geny u jej potomstwa.

 

Co robić?

Wnioski z badań raczej nie będą zaskoczeniem. Wpływ właściwej diety, ruchu oraz dbania o to, by środowisko zewnętrzne było jak najmniej zanieczyszczone (co eliminuje czynniki mutagenne czy kancerogenne) zdecydowanie wpływa nie tylko na jakość, ale również na długość życia. Oczywiście, są osoby bardziej i mniej podatne na cukrzycę, nowotwory, nadciśnienie czy otyłość, jednak nie jest to wyrok. Wymówka „mam nadwagę przez geny” (geny, nie chorobę, to ważne) traci moc w obliczu współczesnych badań, które jasno pokazują, że nadwaga całej rodziny wynika raczej z nieprawidłowego stylu życia, niźli genetyki. Nie oznacza to, że geny nie mają żadnej mocy sprawczej. Mają, lecz ich wyrok nie jest ostatecznością.

Jaki jest więc ten dobry styl życia?

  • ruch – minimum 150 minut tygodniowo aktywności w postaci jazdy na rowerze czy spacerów lub mniej, ale bardziej intensywnego wysiłku
  • woda – minimum 2 litry dziennie, najlepiej 2,5 – dziennie tracimy wodę nie tylko z moczem, ale również z kałem, przez skórę oraz płuca, trzeba więc uzupełniać braki (odwodnienie prowadzi do rozdrażnienia oraz bólu głowy, następnie ospałości i zmęczenia)
  • warzywa i owoce – minimum 2,5 filiżanki dziennie (tak, filiżanki)
  • ograniczenie mięsa – mięso jest w diecie istotne, jednak jego nadmiar może powodować schorzenia takie jak dna moczanowa i istotnie obciąża nasz metabolizm
  • ograniczenie spożycia alkoholu – kobiety jednorazowo 300 ml piwa, panowie dwukrotnie więcej (przeliczniki na inne trunki dostępne w internecie, nie podano, czy dotyczy to Słowian)
  • ryby – kwasy omega 3 i omega 6 raczej dla nikogo nie brzmią obco, prawda?
  • ciemne pieczywo pełnoziarniste – zawiera witaminy oraz mikro i makroelementy, w przeciwieństwie do „jałowego’ pieczywa białego
  • nabiał, jaja – jaja zawierają wszystkie niezbędne nam aminokwasy egzogenne, nabiał zaś daje nam niezbędny wapń
  • tłuszcze – bez zaleceń dietetyka lub lekarza nie wolno eliminować całkowicie tłuszczów z diety, ponieważ uniemożliwi nam to przyjmowanie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach
  • brak używek – papierosy odstawić (80-90% chorych na raka płuc pali!), mocną kawę oraz herbatę „siekierę” ograniczyć (nie wyeliminować, lecz postarać się ograniczyć w przypadku przyjmowania powyżej 2 porcji dziennie)
  • sen – to czas regeneracji organizmu, pilnujmy więc, by się wysypiać i nie rozstrajać zegara biologicznego chodząc spać raz o 5, raz o 22.
  • brak stresu – krótkotrwały stres działa motywująco, lecz długotrwały wyniszcza nasz organizm i osłabia nas
  • unikanie zanieczyszczeń – wszechobecne spaliny i chemikalia mogą (nie muszą) niekorzystnie wpływać na nasz organizm, zależnie od indywidualnej wytrzymałości oraz podatności, dlatego warto raz na jakiś czas oczyścić się, choćby przez spacer w lesie

Stosowanie tych prostych zasad może nie tylko pomóc utrzymać nam właściwą wagę oraz zachować kondycję, ale również istotnie zmniejszy ryzyko wystąpienia nowotworu, miażdżycy, otyłości czy cukrzycy, również u osób, które mają skłonności genetyczne. Wartości procentowe wahają się w zależności od płci, grupy wiekowej, środowiska czy stanu zdrowia, jednak niewątpliwie choćby minimalnie większe szanse na uniknięcie chorób są warte działania.

 

Źródło: wiedza zaczerpnięta z wykładów na Uniwersytecie Medycznym im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

========================================================

 

Niniejszy artykuł stanowi twórczość czytelnika. Redakcja w imię pluralizmu i obiektywizmu publikuje treści czytelników niezależnie od tego czy się z nimi zgadza czy nie, a ocenę pozostawia czytającym.

========================================================

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here